Cortisol elevado como confusor en un caso de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa
https://orcid.org/0000-0001-5978-846X
Jairo Alejandro Obando
https://orcid.org/0000-0003-4676-3751
Isabela Lince Rivera
https://orcid.org/0000-0002-1416-3201
Audrey Mary Matallana
https://orcid.org/0000-0002-9332-3778
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La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) por déficit de 21 hidroxilasa (21-OH) es una enfermedad rara, caracterizada por una alteración en la producción de cortisol, aldosterona y andrógenos. El artículo presenta el caso de un bebé de dos meses de edad que ingresó al servicio de urgencias por desnutrición aguda severa, sin antecedentes relevantes, con hiperpigmentación de areolas y longitud de pene aumentada para la edad. En los exámenes paraclínicos se encontró hiponatremia severa, hipercalemia, hiperandorgenemia, corticotropina elevada, pero concentraciones elevadas de cortisol. Ante la sospecha clínica de HSC, a pesar del cortisol alto, se inició remplazo hormonal, y los estudios genéticos confirmaron la mutación en el gen CYP21A2, que condiciona el déficit de 21-OH. De este caso se resalta que una sospecha fuerte de HSC, por los hallazgos clínicos y el uso de pruebas genéticas, a pesar de los factores de confusión como niveles altos de cortisol, llevan a un adecuado diagnóstico y tratamiento. Adicionalmente, se hace hincapié en la importancia del tamizaje metabólico neonatal, para la detección temprana de una patología potencialmente mortal, que puede pasar inadvertida, y su tratamiento, que puede retrasarse y derivar en falla en el medro y crisis salina, como en este caso.
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